Genética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as caraterísticas biológicas de geração para geração. O termo genética foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e hereditariedade, pelo cientista William Bateson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de Abril de 1908.

 

• Já no tempo da pré história, os agricultores utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e do cruzamento seletivo de animais e plantas para melhorar suas espécies. Atualmente é a genética que proporciona as ferramentas necessárias para a investigação das funções dos genes, isto é, a análise das interações genéticas. No interior dos organismos, a informação genética está normalmente contida nos cromossomos, onde é representada na estrutura química da molécula de DNA o que diminui bastante o tempo de espera no cruzamento das espécies.

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   Em 1866, Gregor Mendel estabeleceu pela primeira vez os padrões de

hereditariedade de algumas características existentes em ervilheiras, mostrando

que obedeciam a regras estatísticas simples. Embora nem todas as características

mostrem estes padrões de hereditariedade mendeliana, o trabalho de Mendel

provou que a aplicação da estatística à genética poderia ser de grande utilidade.

 

   A partir da sua análise estatística, Mendel definiu o conceito de alelo como sendo

a unidade fundamental da hereditariedade. O termo "alelo" tal como Mendel o

utilizou, expressa a ideia de "gene", enquanto que nos nossos dias ele é utilizado

para especificar uma variante de um gene.

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   Só depois da morte de Mendel é que o seu trabalho foi redescoberto, entendido

(início do século XX) e lhe foi dado o devido valor por cientistas que então

trabalhavam em problemas similares.

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• Ver notícia: «Ervilhas de Mendel estampadas em novos selos dos CTT»

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Nota: Cada cromossoma apresenta na sua constituição uma longa molécula de DNA 

(ácido desoxirribonucleico) que é portadora da informação genética. O DNA é

constituído apenas por 4 tipos de unidades químicas, os nucleótidos, representados

internacionalmente por 4 letras (ATCG) relativas às quatro bases (adenina, timina,

citosina e guanina) que fazem parte desses nucleótidos e que se encadeiam e sucedem por uma ordem específica.

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• Como resultado da diversidade de lotes de cromossomas que se podem formar aquando da formação dos gâmetas e ainda devido aos fenómenos de crossing-over que ocorrem durante a meiose, constitui-se uma grande diversidade de gâmetas que se podem associar de todas as formas possíveis na fecundação. Por estas razões, os indivíduos da mesma espécie apresentam, em regra, uma grande variabilidade.

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No vídeo abaixo é possível estabelecer alguns conceitos básicos á genética:

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Herança Ligada ao Sexo

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   Os cromossomos sexuais são aqueles que determinam o sexo dos indivíduos. As mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens possuem um cromossomo X e um Y. Desse modo, é o gameta masculino que determina o sexo dos filhos. Como os cromossomos X tem muito mais genes o que o Y, alguns dos genes do X não têm alelo correspondente no Y, desse modo determinam a herança ligada ao cromossomo sexual ou ligada ao sexo.

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   O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças determinadas por genes presentes no cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de cegueira para cores, é uma condição produzida por um alelo mutante responsável pela produção de um dos pigmentos visuais.

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• Ver notícia: «Síndrome de Turner»

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Contributo de Mendel:

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  Gregor Mendel (1822-1884) – monge da República Checa, filho de um agricultor e com poucos recursos económicos. Estudou a hereditariedade e é considerado o pai da genética.

   As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum). A ervilheira é uma planta que apresenta caraterísticas adequadas ao estudo da hereditariedade, uma vez que possui características diferentes e contrastantes, fácil cultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de descendentes num curto período de tempo e flor com estrutura adequada à autopolinização e ao controlo da fecundação.

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• Para se realizar polinização cruzada, removem-se os estames numa fase em que ainda não são capazes de produzir grãos de pólen e, posteriormente, fertiliza-se essa planta com o pólen proveniente de outra planta escolhida.

• Mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras, isto é, plantas que, quando autopolinizadas, originam uma descendência igual entre si e igual aos seus progenitores (relativamente a uma determinada característica). Para obter linhas puras, Mendel cruzava ervilheiras idênticas em relação a uma determinada característica, durante várias gerações e eliminava sucessivamente aquelas que surgiam com uma variação dessa característica, diferente daquela que ele pretendia obter.

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Mendel começou a sua investigação com a análise da transmissão de um carácter isoladamente (monoibridismo).

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1. Monoibridismo - O monoibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de um só carácter. Para cada uma destas caraterísticas selecionadas e durante dois anos, Mendel tentou isolar linha puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam uma descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter considerado.

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   Selecionadas as linhas puras, Mendel efetuou cruzamentos parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que expressão de forma antagónica (diferente/opostas) o carácter considerado. Para conseguir este cruzamento, Gregor Mendel recorreu ao modo de polinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos nos ensaios revelou:

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1. A geração F1 é uniforme em relação ao caráter em estudo manifestando a caraterística de um dos progenitores.

2. Na segunda geração surgem ambas as caraterísticas na proporção de 3:1.

3. Se dois alelos são antagónicos, um é dominante, sendo totalmente responsável pelo fenótipo, enquanto que o outro é recessivo, pelo facto de não se manifestar quando em presença do dominante correspondente. Portanto, o fator recessivo só se manifesta quando o indivíduo é linha pura.

4. Na formação dos gâmetas os dois fatores (genes) separam-se - cada gâmeta fica só com um fator de cada par (princípio da segregação fatorial / Lei da Pureza dos Gâmetas / Primeira Lei de Mendel).

5. Existem dois fatores alternativos que informam para o carácter.

6. Para cada carácter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor

7. Se os dois factores forem antagónicos, um é dominante (representado por uma maiúscula, ex. L) e é totalmente responsável pelo aspeto manifestado, enquanto o outro, chamado recessivo (representado por um letra minúscula, ex. r) não interfere na aparência do indivíduo.

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Atual interpretação dos resultados de Mendel

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• Cada indivíduo da geração parental, sendo linhas puras, apresenta um genótipo formado por dois alelos iguais para um determinado carácter, chamando-se, por isso, homozigóticos para essas características;

• Ao formarem gâmetas, cada um dos progenitores, por ser homozigótico para esta característica, apenas pode formar gâmetas com um tipo de alelo;

• A união dos gâmetas da geração parental conduz à formação de indivíduos que constituem a geração F1, os quais possuem dois alelos diferentes para o carácter considerado, chamam-se por isso heterozigóticos;

• Os indivíduos heterozigóticos, híbridos da primeira geração, originam gâmetas que são portadores do alelo P e outros que são portadores do alelo p;

• A autopolinização que ocorreu nos indivíduos de F1 pode conduzir à reunião de gâmetas portadores de formas alélicas iguais ou diferentes.

 

Para facilitar a visualização das combinações possíveis de gâmetas, recorre-se ao xadrez mendeliano:

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Xadrez mendeliano

   O xadrez mendeliano é um quadro de dupla entrada em que num dos lados se escrevem os tipos de gâmetas possíveis que um dos progenitores pode formar e no outro lado os gâmetas possíveis que podem ser formados pelo outro progenitor. Efetua-se, seguidamente, todas as combinações possíveis entre os diferentes gâmetas escrevendo nos quadrados respetivos do xadrez, destinando-se cada quadrado a cada uma das combinações possíveis. 

   Através do xadrez mendeliano podem prever-se os genótipos e os fenótipos possíveis dos descendentes de um cruzamento bem como a probabilidade desses genótipos e fenótipos ocorrerem.

 

  2. Cruzamento-teste - Uma das formas de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante é cruzar esses indivíduos homozigóticos recessivos e analisar a respetiva descendência. por esta razão, estes cruzamentos são chamados de cruzamentos-teste, também conhecidos por retrocruzamentos.

 

  3. Diibridismo - A Primeira Lei de Mendel trata do chamado monoibridismo, ou seja, do estudo de uma característica. Todavia, em um determinado momento do seu trabalho, Mendel passou a analisar simultaneamente duas ou mais características. O acompanhamento simultâneo de dois pares de genes alelos se chama diibridismo; de três pares, triibridismo e assim sucessivamente.

   Ao efetuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres em estudo (ex.: forma e cor da semente) verificou que:

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1. Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F1) em relação aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas;

2. A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso - AALL e verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e amarelo/rugoso).

3. Mendel conclui que os pares de factores hereditários se comportam de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos quatro tipos de gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:

• 9 amarelas e lisas;

• 3 amarelas e rugosas;

• 3 verdes e lisas;

• 1 verde e rugosa.

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Leis de Mendel 

 

   1ª lei de Mendel: os dois elementos de um par de genes alelos separam-se durante a formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o outro alelo.

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   2ª lei de Mendel: durante a formação das gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

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Teoria Cromossómica da Hereditariedade

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   A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no inicio do séc. XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da fecundação permitiram explicar, através de processos celulares, as conclusões de Mendel:

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- Os genes estão localizados nos cromossomas;

- Os cromossomas formam pares homólogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carácter;

- O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois alelos. Isto acontece porque cada cromossoma, de um par de homólogos, possui no mesmo locus um alelo para esse carácter;

- Em cada par de cromossomas homólogos, um tem origem materna e outro, paterna;

- Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos, separadamente, para cada gâmeta (segregação dos alelos);

- Cada gâmeta pode conter qualquer combinação de cromossomas (e de genes) dado que a segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;

- A fecundação permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em loci (plural de locus) correspondentes de cromossomas homólogos.

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• Alguns estudos sobre a hereditariedade que se realizaram depois de Mendel não respeitavam os princípios mendelianos. Contudo, verificou-se que, mesmo nestas situações, o modo de transmissão das características continuava a ser baseada no “modelo” proposto por Mendel.

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   A primeira lei de Mendel diz que cada característica de um indivíduo é condicionada por um par de fatores (genes) que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose única.

   Geralmente, aplicamos esta lei aos casos de dominância completa, em que um dos alelos que domina sobre outro em heterozigose impedirá que ele se expresse. Este tipo de herança é um mecanismo genético muito comum nos seres vivos.

   Porém, há outros casos em que esta lei de Mendel se aplica: a codominância e a dominância completa (ou ausência de dominância).

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   Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigóticas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigótica.